年齡越大，生下唐氏寶寶的概率也越大。然而，這并不代表年齡較小的孕媽就真的萬無一失，乃至于將某一年齡劃分為是否做唐篩的黃金分割線。據(jù)臺灣“國健署”資料，2009年至2015年之間，臺灣有將近68%的唐氏癥寶寶由34歲以上的媽媽所生，同時還有高達(dá)32%的唐氏癥寶寶是由34歲以下媽媽所生，也就是說，無論年齡多大的媽媽都可能懷上唐氏寶寶。

(唐氏綜合征患兒)

初看數(shù)據(jù)或許令人感到疑惑，68%和32%的對比并沒有理論上的那樣懸殊（醫(yī)學(xué)上顯示25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300； 35歲為1/365；45歲為1/30）。其實原因并不復(fù)雜，因為選擇懷孕的女性基本在34歲以下，由此基數(shù)較多，最終該年齡段唐氏寶寶的比例也就相對升高。

雙方家族都沒有遺傳病史、父母雙方身體健康、年齡都30歲以下······意味著沒有必要做唐氏篩查嗎？

事實上，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，是否懷有唐氏寶寶和種族、膚色、氣候、文化、宗教或任何其他因素?zé)o關(guān)，所以每次唐氏綜合征的發(fā)生都是以不同方式出現(xiàn)的。也就是說，除非父母為唐氏綜合征的“帶有者”，否則不會因為誕下了一個唐氏綜合征嬰兒，而有較高風(fēng)險再次誕下唐氏嬰兒。有鑒于唐氏綜合征對年輕孕婦的風(fēng)險，自2010年起，香港公立醫(yī)院將原來只為符合條件的35歲以上孕婦作的唐篩擴(kuò)展至為所有年齡的孕婦作產(chǎn)前檢查。

過去唐篩測出高風(fēng)險后，一般是以羊膜穿刺作為最終確診的手段，但是其約千分之三的流產(chǎn)率令許多孕媽感到擔(dān)心。

隨著技術(shù)進(jìn)步，近年來針對唐氏綜合征逐漸流行一種非侵入性產(chǎn)前染色體檢測（無創(chuàng)DNA檢測），其理論基礎(chǔ)在于：胎兒跟母體之間是相通的，所以會有一部分的胎兒小片段游離DNA（fetal free DNA）會經(jīng)由臍帶、胎盤，流到母體的血液里，這樣的比例大概在妊娠10周左右就可以占母血10%以上。通過抽取準(zhǔn)媽媽的血液，將檢體處理后利用次世代測序的方式將胎兒小片段DNA放大、通過生物信息分析的方式與專業(yè)醫(yī)師的判讀，來進(jìn)行唐氏癥的檢查，篩檢率也高達(dá)99%以上。

但是，這項技術(shù)的局限性在于，只能相對準(zhǔn)確篩查出２１、１８和１３三對染色體的數(shù)目異常，并且最終的篩檢率無法作為確診結(jié)果，即使檢測結(jié)果沒有異常，也仍然有生下唐氏寶寶的概率。據(jù)國家衛(wèi)計委去年10月份發(fā)布的關(guān)于無創(chuàng)DNA規(guī)范中也指出，預(yù)產(chǎn)期年齡達(dá)到35歲的、早中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險、雙胎及多胎妊娠等情形的孕婦為無創(chuàng)DNA檢測的慎用人群，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降?！咀ⅰ?/p>

而羊膜穿刺則是從羊水中直接得到胎兒的細(xì)胞，除了染色體之外還能夠提供更多的信息，是作為醫(yī)學(xué)界公認(rèn)的染色體疾病“金標(biāo)準(zhǔn)”，目前來說仍然具有無可取代的重要性。

因此對于希望明確診斷胎兒染色體疾病、年齡達(dá)到35歲、沒有羊膜穿刺禁忌癥等情形的孕媽來說，最好通過羊膜穿刺進(jìn)行最終的確診。