到了孕15~20周,準媽媽們都要做一項檢查:唐氏篩查,這項檢查主要為了預(yù)估胎兒患21-三體綜合征的風險有多大。此外,它還可以篩查胎兒患18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形的風險。

檢查方法:抽取準媽媽2毫升的血液,化驗血清中的AFP、HCG和游離雌三醇等指標的含量,醫(yī)生會再結(jié)合孕媽的年齡、孕周、體重等,來綜合計算出寶寶患唐氏綜合征的危險系數(shù)。

如果數(shù)值<1/1000,篩查結(jié)果為低風險,說明孩子患唐氏綜合征的風險較小;如果數(shù)值在1/1000~1/270,篩查結(jié)果則為臨界高風險,說明孩子有一定可能是唐氏綜合征患兒;如果數(shù)值≥1/270,篩查結(jié)果則為高風險,說明寶寶患病的可能性較大。
不過,篩查結(jié)果是高風險的準媽媽也不用太擔心,因為唐篩的假陽性率很高,結(jié)果高危不一定代表胎兒一定有問題,所以醫(yī)生通常會建議準媽媽做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA來確診。對于這兩種檢查,很多準媽媽不知道該如何選擇,下面我們一起來看看這兩種檢查具體操作流程。
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羊水穿刺
操作方法是:在孕18周~23周之間,醫(yī)生在B超指引下,選擇羊水多而沒有胎兒的地方,將針通過孕婦腹部刺入并抽取羊水,提取胎兒脫落的細胞進行染色體分析。

不過要注意的是,羊水穿刺存在一定風險,因為將針插入羊膜腔抽取羊水屬于有創(chuàng)性操作,約有0.3%流產(chǎn)概率。
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無創(chuàng)DNA
胎兒通過臍帶、胎盤與媽媽血脈相通,所以在媽媽的外周血中,也會存在少量胎兒的游離DNA。通過抽取10毫升媽媽的血液,從中分離、提取出胎兒的DNA并進行分析,這就是無創(chuàng)DNA檢測。
與羊水穿刺相比,無創(chuàng)DNA更安全,而且準確率達到99%以上,可以排除大部分唐篩假陽性的孕婦。所以如果孕婦對羊穿比較恐懼,可以先做無創(chuàng)DNA,結(jié)果仍然有問題再做羊水或臍血穿刺。
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