不久前，國家衛(wèi)健委組織制定并發(fā)布了最新的《全國出生缺陷綜合防治方案》。方案要求，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫(yī)學檢查率達到65%，孕前優(yōu)生健康檢查率達到80%，產(chǎn)前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90％；確診病例治療率達到80％。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。

預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，成為提高出生人口素質(zhì)、推進健康中國建設的重要舉措。

如何預防出生缺陷?

為減少出生缺陷的發(fā)生，目前國內(nèi)對出生缺陷推行三級預防措施，可以預防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。

一級預防：防止出生缺陷的發(fā)生

一級預防是孕前及孕早期階段的綜合干預，通過健康教育、孕前保健、預防感染等，減少出生缺陷的發(fā)生。寶藤生物為大眾提供孕優(yōu)加^TM——葉酸代謝能力基因檢測、育優(yōu)加^TM——TORCH核酸檢測、聽優(yōu)加^TM——遺傳性耳聾基因檢測、流產(chǎn)原因分析檢測等。

葉酸代謝能力基因檢測

判斷個體對葉酸代謝能力的差異，合理指導如何正確補充葉酸，避免出現(xiàn)由于葉酸不足而導致的神經(jīng)管缺陷。

TORCH核酸檢測

TORCH的每個字母代表一種病原微生物（弓形蟲、其它病原體、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒I型/Ⅱ型），育齡婦女如果感染其中一種或多種病毒后，會導致流產(chǎn)、早產(chǎn)等后果，通過核酸檢測反映當前感染情況，以便早干預、早治療。

遺傳性耳聾基因檢測

每100個聽力正常的普通人里，就有6個是耳聾基因攜帶者；即使聽力正常的夫婦，由于攜帶了致聾基因，也有面臨生育聾兒的風險。夫妻雙方孕前、產(chǎn)前早檢測，可最大限度避免疾病的發(fā)生。

流產(chǎn)原因分析檢測

分析流產(chǎn)原因，確定是否是染色體異常所導致，對下一步生育做出正確指導。

二級預防：減少出生缺陷兒的出生

二級預防是通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預，減少缺陷兒的出生。寶藤生物為大眾提供貝優(yōu)加^TM——無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，守護每個寶寶的健康。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

通過采取少量孕婦外周血，用新一代高通量測序技術，對游離DNA進行測序，通過數(shù)據(jù)分析，明確受檢胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的風險。

三級預防是針對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減少致殘。寶藤生物為新生兒提供聽優(yōu)加^TM——遺傳性耳聾基因檢測、48種新生兒遺傳代謝病篩查、常見遺傳疾病診斷與攜帶者排查（4000種）、營養(yǎng)代謝相關檢測（微量元素七項、維生素A、D檢測及18種重金屬檢測）等。

遺傳性耳聾基因檢測

檢測新生兒是否為遲發(fā)性耳聾，先天性耳聾，藥物致聾等，早發(fā)現(xiàn)，早干預，早治療。常規(guī)物理篩查結(jié)合基因檢測，使新生兒聽力篩查全面升級，大大提高聽力缺陷的檢出率。

48種新生兒遺傳代謝病篩查

采用串聯(lián)質(zhì)譜平臺篩查新生兒是否有48種遺傳代謝?。?9種氨基酸代謝病，16種有機酸代謝病和13種脂肪酸氧化障礙），盡早排除，盡早干預治療。

常見遺傳疾病診斷與攜帶者排查（4000種）

對4000余種遺傳疾病進行診斷和攜帶者排查，包括肝豆狀核變性等單基因病和先天性心臟病等多基因病，能夠幫助患者明確病因，以利于對癥干預與精準治療。

營養(yǎng)代謝相關檢測

通過微量元素七項(鉛、錳、鋅、鐵、銅、鎂、鈣）、維生素A、D檢測及18種重金屬檢測（鉛、鉻、汞、砷、鎘、錳、銅、鋅、鈷、鎳、硒、鉈、錫、鎵、銻、鋇、鍶、釩），對比健康參考值，評估各項指標是否缺乏和超標，守護孩子身心健康。

孕育一個健康的寶寶，是每個家庭的共同愿望。出生缺陷預防比治療更重要，把好孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查這三關，可最大限度防治出生缺陷。作為精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)領域的領軍企業(yè)，寶藤生物不忘肩負的社會責任，一直在為降低我國出生缺陷率貢獻一份力量。從女性備孕、孕檢至新生兒出生，在每一級預防中都提供精準的基因檢測服務，力求寶寶健康，媽媽安心。

每個孩子都是降落人間的天使，因為他們的降臨，我們的生命中多了一份溫馨、一份幸福。愿他們都擁有健康的身體，開心快樂地成長！