小美是高齡產(chǎn)婦,唐篩高危,醫(yī)院沒有條件做無創(chuàng)DNA檢測,醫(yī)生讓做羊水穿刺。小美的婆婆不知從哪兒聽說羊穿要“扎穿肚子”,極力反對:“那么長一根針扎進(jìn)肚子里,扎到孩子怎么辦?危險不是更大嗎?!”
其實不止是婆婆,小美自己心理也打鼓,一方面不敢拿孩子的健康賭,一方面又真的怕羊穿有風(fēng)險。
其實,羊水穿刺是有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的一種。對于某些特殊孕育人群來說,產(chǎn)前診斷是必要的,比如:
孕婦年齡超過35歲、有過2次以上流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡的不良孕產(chǎn)史,或者有畸胎、智力障礙兒、染色體異常兒分娩史;以及父母任一方為結(jié)構(gòu)異常性染色體畸變攜帶者、家族有遺傳病史或遺傳病兒分娩史;遺傳性疾病基因攜帶者、超聲軟指標(biāo)異常、孕婦唐氏篩查高風(fēng)險、妊娠期致畸物質(zhì)接觸史等等情況。
對以上人群,一般建議通過物理、生化、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)和方法,通過對胎兒的遺傳狀況進(jìn)行診斷,阻止患病兒的出生。
而產(chǎn)前診斷又分為有創(chuàng)和無創(chuàng)兩種。其中,有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷,主要包括絨毛膜取樣術(shù)、羊水穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)三種。
有創(chuàng)性,顧名思義,是指會給身體造成一定創(chuàng)口,都是用針穿刺進(jìn)入檢測的部位,取出待檢組織。
很多姐妹一看到創(chuàng)口就想到血淋林的可怕畫面,更害怕這個創(chuàng)口就在肚子上。其實,這個創(chuàng)口是極小極小的。穿刺的針雖然比較長(大于10公分),但是管徑非常細(xì),比一般抽血的針還要細(xì)。而且肚皮上的神經(jīng)分布很稀疏,痛感也不強烈,不需要麻醉。
但是,有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷也不是說百分之百的安全,也具有一定的風(fēng)險性。下面我就來分別說說三種有創(chuàng)性檢查的風(fēng)險。

絨毛膜取樣術(shù)
流產(chǎn)風(fēng)險 1/500
絨毛取樣術(shù)一般在11-12周進(jìn)行,一般NT篩查沒過,可以進(jìn)行此項檢查。用一根很細(xì)的針穿刺胎盤組織,取出適量的絨毛組織,進(jìn)行細(xì)胞或遺傳方面的檢查。
絨毛膜取樣術(shù)的優(yōu)點在于可以早期診斷并排除胎兒遺傳病風(fēng)險,一旦發(fā)現(xiàn)異常,可以在早期就終止妊娠。
但缺點也存在:1、孕10周前做易增加胎兒肢體丟失,短肢畸形等風(fēng)險; 2、胎兒丟失率2-3%; 3、技術(shù)難度相對羊水大; 4、絨毛易被母體組織或外源性的DNA污染。
羊水穿刺術(shù)
流產(chǎn)風(fēng)險 1/1000
羊水穿刺術(shù)一般在妊娠16-24周進(jìn)行,此時胎兒小、羊水多。
優(yōu)點是流產(chǎn)風(fēng)險較絨毛及臍血穿刺術(shù)低,相對來說比較安全。
缺點:1、術(shù)后可能羊水滲漏,概率約為0-1.6%,一般在48-72小時內(nèi)能治愈; 2、羊水細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng),存在培養(yǎng)失敗可能。
臍帶血穿刺術(shù)
流產(chǎn)風(fēng)險 1/200-1/500
臍帶血穿刺一般在孕24周以后進(jìn)行,相對來說風(fēng)險是最高的。
優(yōu)點是可快速進(jìn)行染色體核型分析,診斷胎兒血液性疾病,排除胎兒先天性感染,證實胎兒染色體核型。
缺點: 1、造成胎兒心動過緩或心跳驟停; 2、胎膜早破; 3、早產(chǎn); 4、胎盤出血等; 5、發(fā)生流產(chǎn)概率為2%-5%。
以上流產(chǎn)風(fēng)險是一個平均值估計,跟據(jù)地方醫(yī)療水平的不同有一定差距。比如某些醫(yī)院做這項檢查做得多,熟能生巧,風(fēng)險也就相對低一些;做得少,風(fēng)險也就大一些。
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