親愛的寶媽，你做唐篩了嗎？如果唐篩結(jié)果出現(xiàn)高危，是不是感覺天都快塌下來啦? 別緊張，今天筆者來告訴你怎么辦。

唐篩是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

我們現(xiàn)在所說的唐氏篩查，準(zhǔn)確說法為產(chǎn)前篩查，篩查的目標(biāo)疾病主要有3種，21三體綜合征(唐氏綜合征)，18三體綜合征(愛德華綜合征)，開放性神經(jīng)管缺陷。

21三體綜合征（唐氏綜合征），發(fā)病率為1/700-1/800，18三體綜合征（愛德華綜合征），發(fā)病率為1/6000-1/8000，開放性神經(jīng)管缺陷，發(fā)病率為1/1000-1/2000。

首先，醫(yī)生會為準(zhǔn)媽媽做詳細(xì)的遺傳咨詢，如唐氏綜合征等篩查目標(biāo)疾病的危害，血清學(xué)篩查的意義和局限性，之后準(zhǔn)媽媽自己決定是否選擇篩查，并且需要簽署一份知情同意書。

然后，醫(yī)生會和準(zhǔn)媽媽確認(rèn)采血當(dāng)天的一些基本信息，(包括出生年月日，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等)，如有需要，會讓準(zhǔn)媽媽做B超以確保孕周的準(zhǔn)確性。由于篩查的風(fēng)險值的計算需要根據(jù)上述信息作一定的校正，因此在抽血之前填寫這些信息的工作十分重要。

唐篩檢查可篩檢出60～70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有唐寶寶的幾率較高，但并不代表胎兒一定有問題。

34歲以下的年輕孕婦都應(yīng)該進(jìn)行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15~20周內(nèi)進(jìn)行，最好是在16~18周之間檢查。而已經(jīng)超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏癥患者、已經(jīng)生過唐氏癥患兒的女性，已經(jīng)屬于高危險的人，所以就不需要再進(jìn)行唐篩檢查，而應(yīng)直接做無創(chuàng)DNA或羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計算機(jī)精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應(yīng)0.4~2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。另外，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性。

如果化驗結(jié)果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐篩如果是低危，孕媽們?nèi)玑屩刎?fù)，但是如果是高危，就緊張的不得了。這時候孕媽一定要做到：

1：保持鎮(zhèn)定的情緒，因為唐篩結(jié)果只是一個概率，并不是檢查最終結(jié)果，絕大部分的胎兒通過復(fù)查是沒有問題的。

2：聽取醫(yī)生的建議，商定下一步檢查，可以采取無創(chuàng)DNA，或者是羊穿。

3：安心等待檢查結(jié)果，樂觀面對。

那么，問題又來了，復(fù)查到底該選擇無創(chuàng)還是羊穿呢？這要根據(jù)胎兒和孕婦的情況，綜合來評估。

羊穿適合以下孕婦：

1：有家族病史（近親中有類似疾?。?/p>

2：有懷過畸形兒史

3：夫婦一方為染色體病患者

4：B超檢查發(fā)育胎兒異常

5：孕婦高領(lǐng)，第一胎超過35歲，第二胎超過40歲

無創(chuàng)DNA適合以下孕婦：

1：不適合做羊穿的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史等；

2：家族沒有類似病史

3：頭胎年齡在34歲以下

無創(chuàng)DNA和羊穿的區(qū)別在于：

無創(chuàng)準(zhǔn)確率99%，僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，而羊穿分析的準(zhǔn)確率99%針對的是所有染色體疾病。

具體采用哪一種，請綜合評估。另外一定要在正規(guī)醫(yī)院檢查。