對(duì)于唐氏綜合征的篩查，到底是做無(wú)創(chuàng)DNA好，還是做羊水穿刺好？這個(gè)問(wèn)題，不僅讀者問(wèn)得很多，而且醫(yī)學(xué)界內(nèi)部也爭(zhēng)論不休，但學(xué)術(shù)界的觀點(diǎn)，總有一天會(huì)趨于一致。

盡管只能檢測(cè)出一小部分的異常，但對(duì)于21三體綜合征的檢測(cè)率高，是產(chǎn)前檢查中無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的賣點(diǎn)。在最近的一次國(guó)際產(chǎn)前診斷與治療會(huì)議上，是否將游離DNA檢測(cè)引入到常規(guī)的產(chǎn)前檢查中，醫(yī)生們之間的爭(zhēng)論也很大。這些爭(zhēng)論集中在兩點(diǎn)：1. 游離DNA是否應(yīng)該用于低危孕婦；2.游離DNA是否應(yīng)該在首次檢查中對(duì)所有孕婦進(jìn)行檢查。

在一項(xiàng)前瞻性的國(guó)際研究中，發(fā)現(xiàn)游離DNA檢查21三體與標(biāo)準(zhǔn)的篩查方法相比，游離DNA檢測(cè)將38例孕婦中的21三體異常全部識(shí)別出來(lái)，而標(biāo)準(zhǔn)的篩查方法僅識(shí)別了其中的30例。在另外一項(xiàng)新英格蘭雜志發(fā)表的研究中，發(fā)現(xiàn)游離DNA檢測(cè)組與標(biāo)準(zhǔn)的檢測(cè)組相比，假陽(yáng)性顯著低于對(duì)照組（0.06%vs 5.4%）,而陽(yáng)性預(yù)測(cè)值顯著高于對(duì)照組（達(dá)81%vs 3.4%)。

在另外一項(xiàng)研究中，發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性預(yù)測(cè)值是受檢測(cè)的異常發(fā)生率影響的。在一項(xiàng)1900例平均年齡低于30歲的低危孕婦中，游離DNA將所有的21三體全部檢測(cè)出來(lái)（45.5%），而標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)組的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值僅4.2%。但是，產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)游離DNA檢測(cè)也是有缺點(diǎn)的，如無(wú)法檢測(cè)出其它染色體異常。在一項(xiàng)接受了傳統(tǒng)產(chǎn)前檢查的130多萬(wàn)孕婦中（2009-2012），大約有17%的染色體異常使用產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢查方法是無(wú)法檢測(cè)出來(lái)的。

其它問(wèn)題如檢測(cè)失敗（母體中的游離DNA太少，導(dǎo)致無(wú)法檢測(cè)），以及檢測(cè)者對(duì)陽(yáng)性結(jié)果的意義沒(méi)有完全理解。有些婦產(chǎn)科醫(yī)師對(duì)檢測(cè)結(jié)果感到迷惑，甚至有些婦女僅僅根據(jù)無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果就終止了妊娠，而沒(méi)有做進(jìn)一步的證實(shí)性檢查（羊穿）。在無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)中，大約有3%的樣本，是無(wú)法得到結(jié)果的。而且這可能是非整倍體所致，不應(yīng)該受到忽視。另外，游離DNA檢測(cè)很貴。如果孕婦比較年輕，對(duì)21三體綜合征的危險(xiǎn)性很低而其它異常很高時(shí)，就需要一個(gè)“便宜而寬泛”的檢查。在美國(guó)，有很多不同的血清學(xué)和超聲檢查，游離DNA篩查在不同的機(jī)構(gòu)也正在以不同的方式整合到產(chǎn)前檢查之中。

最近，美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)院和母嬰-胎兒醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)在一份關(guān)于游離DNA篩查的聲明中表示，考慮到傳統(tǒng)檢測(cè)方法和游離DNA 檢測(cè)的局限性，對(duì)于普通產(chǎn)科診所的大部分孕婦來(lái)說(shuō)，還是應(yīng)該把傳統(tǒng)的篩查方法作為一線選擇。無(wú)論患者是高危還是低危，都可以選擇做游離DNA檢測(cè)，但她（患者）應(yīng)該明白，這種替代檢測(cè)模式的局限性和益處。該聲明也認(rèn)為，產(chǎn)前游離DNA技術(shù)檢測(cè)非整倍體的變化非常迅速，可能在推薦時(shí)會(huì)發(fā)生改變。