先天性巨結(jié)腸又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸這肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見的先天性腸道畸形。

一、你了解先天性巨結(jié)腸嗎？

本病特點是受累腸段遠(yuǎn)端肌間神經(jīng)細(xì)胞缺如，使腸管產(chǎn)生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動能力。近端腸段擴(kuò)張，繼發(fā)性代償擴(kuò)張肥厚。本病有明顯的家族發(fā)病傾向，有關(guān)資料表明本病可能為多基因遺傳。

二、先天性巨結(jié)腸的表現(xiàn)

1.便秘

多數(shù)病例生后胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。生后24～48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3 日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不 灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

2.嘔吐

嘔吐是新生兒巨結(jié)腸的常見癥狀，一般次數(shù)較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。

3.腹脹

多數(shù)患兒均有腹脹，由于高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部有時可見巨大的腸型和蠕動波。在兒童可于左下腹部觸到充滿糞便的腸袢及糞石。

4.營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

由于長期便秘，食欲不佳，營養(yǎng)物質(zhì)吸收障礙，患兒生長發(fā)育明顯落后于同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現(xiàn)消瘦、貧血、下肢水腫等癥狀。

三、先天性巨結(jié)腸怎么治療？

先天性巨結(jié)腸的治療包括保守治療和手術(shù)治療，一旦確診，遲早均需進(jìn)行巨結(jié)腸根治術(shù)才能解除癥狀。保守治療適應(yīng)于臨床表現(xiàn)尚輕、診斷未完全明確以及手術(shù)前準(zhǔn)備等，主要方法有：用肥皂糊、開塞露等刺激肛門直腸，必要時可以用溫生理鹽水灌腸引起患兒排便。手術(shù)治療包括過渡性手術(shù)（腸造口術(shù)）和確定性手術(shù)。腸造口術(shù)一般用于并發(fā)小腸結(jié)腸炎、腸穿孔或全身營養(yǎng)狀況較差無法耐受大手術(shù)的患者，經(jīng)治療一般情況好轉(zhuǎn)后再行根治性手術(shù)。根治性手術(shù)要徹底切除病變處狹窄腸段，重新恢復(fù)腸道連續(xù)性。由于手術(shù)技術(shù)和監(jiān)護(hù)水平提高，出生后6個月甚至更早的先天性巨結(jié)腸患兒也能安全接受根治性手術(shù)，從而避免了小腸結(jié)腸炎、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥的發(fā)生。此外，術(shù)后還應(yīng)訓(xùn)練患兒排便習(xí)慣，并在醫(yī)生指導(dǎo)下定期擴(kuò)肛，以鞏固遠(yuǎn)期療效。

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鹿洪亭個人簡介：

青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師，長期從事小兒外科臨床及科研，主要進(jìn)行小兒惡性腫瘤方面的研究工作。

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