1．無創(chuàng)DNA是檢查什么的

無創(chuàng)DNA主要是通過高科技的DNA測(cè)序方法，識(shí)別胎兒的每一條染色體，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體疾病，比如21、18、13這三條染色體的三體異常。

它對(duì)染色體非整倍體檢查準(zhǔn)確率很高，達(dá)99% 以上。對(duì)X和Y染色體異常檢測(cè)準(zhǔn)確率也很高，可達(dá)90%以上，所以當(dāng)懷疑胎兒有染色體疾病時(shí)，最好做無創(chuàng)DNA檢查確診。

2．無創(chuàng)DNA能查出什么

無創(chuàng)DNA能查出三種染色體疾?。?1-三體，18-三體，13-三體等，也就是多了一條21 號(hào)染色體、18 號(hào)染色體或者13 號(hào)染色體。

患有這三種染色體疾病的胎兒都會(huì)表現(xiàn)重度的智力低下，伴有身體多部位的嚴(yán)重異常，且不管是出生前還是出生后都沒有治療的方法。因此通常確診了，醫(yī)生會(huì)告知準(zhǔn)爸媽，由他們自行決定胎兒的去和留。

3．無創(chuàng)DNA什么時(shí)候做好

最佳檢查時(shí)間為孕12-23周。

檢查時(shí)間太早了，血液中胎兒的DNA濃度不夠，無法檢測(cè)。若是檢查時(shí)間太晚，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦沒時(shí)間進(jìn)行后續(xù)的羊水穿刺進(jìn)一步確診，且晚于28周的引產(chǎn)對(duì)女性的傷害很大。因此，無創(chuàng)DNA最好在孕12-23周內(nèi)進(jìn)行。

4．哪些孕婦需要做無創(chuàng)DHA

(1)唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)者：即1/1000≤ 21三體風(fēng)險(xiǎn)值 <1/270 ;1/1000≤ 18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/350 的孕婦。

(2)有介入性產(chǎn)前診斷(羊水)禁忌證者(先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等)。

(3)就診時(shí)，患者為孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但要求降低21 三體綜合征、18 三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。

慎用無創(chuàng)DNA的孕婦：

(1)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、預(yù)產(chǎn)期年齡≥35 歲的高齡孕婦、以及有其他直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷指征，知情后仍拒絕直接選擇介入性產(chǎn)前診斷的孕婦。

(2)孕周<12周的孕婦。

(3)高體重(體重大于100 千克)孕婦。

(4)通過體外受精-胚胎移植(以下簡(jiǎn)稱 IVF-ET)方式受孕的孕婦。

(5)雙胎妊娠的孕婦。

(6)合并惡性腫瘤的孕婦。