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羊水穿刺snp是什么意思

1.羊水穿刺snp是什么意思

snp檢測是通過羊水對染色體更全面更細微的一個檢查項目。

snp通過檢查染色體上的細微片段,可以查到普通核型分析看不到的微小缺失或微小重復,好比說核型分析是一個有46層樓的大樓,每一條染色體相當于1層,而snp是每一個房間,基因就是每一塊磚。fish是對最常出現(xiàn)畸形的5條染色體核型的快速檢查,snp則查的更全面而且更細微。

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2.snp檢測方法有哪些

1、傳統(tǒng)的SNP檢測方法

是采用一些已有的成熟技術,如DNA測序、限制性酶切片段長度多態(tài)性(RFLP)、單鏈構象多態(tài)性(SSCP)、等位基因特異的寡聚核苷酸雜交(ASO)等檢測。

缺點:這些技術雖在某種程度上能完成對SNP的檢測,但由于它們必須通過凝膠電泳進行檢測,因此,距快速、高效、自動化的目標還相差甚遠。

傳統(tǒng)的RFLP只能檢測到SNP的一部分,測序技術既費時費力,又不易實現(xiàn)自動化,而且DNA鏈的二級結構還容易造成人工假相,使測序結果出現(xiàn)偏差,不適宜于SNP的檢測;SSCP則很難滿足自動化的需要,難以大規(guī)模開展工作。因此,這些方法均未被廣泛采用。

2、DNA芯片技術

這是近年來新開發(fā)的一種DNA序列變異檢測工具。DNA芯片(DNA chip,也稱生物芯片,其大小與計算機上的CPU芯片相似,約1 cm2或更大些,以玻璃、硅、聚丙烯等作 為載體基片,芯片上鋪了一層肉眼看不見的DNA纖維“地毯”,即具有特定堿基序列的探針。待測基因經(jīng)提取后,被切成長短不一的片段,經(jīng)熒光化學物質(zhì)標記 后,注射到嵌有芯片的載片上。

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3.羊水穿刺fish檢查是什么

fish檢查是羊水穿刺取得快速結果的一個檢查項目。

fish是采用免疫熒光技術進行診斷,主要是看染色體有沒有問題。它是針對羊水樣本的46條23對染色體中,常見變異的5對染色體(13、18、21、9、性染色體)進行檢查,檢查數(shù)目是否正確,對結構不做結論,所以一般速度較快,大概3-5天左右出報告。

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4.健康小貼士

醫(yī)院的收費項目里沒有snp的收費項目,常用fish來收費,但在收費單上醫(yī)生或護士會在后面手寫更改。

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