1．羊水穿刺和無創(chuàng)dna哪個更準(zhǔn)確

羊水穿刺的結(jié)果更準(zhǔn)確。

羊水穿刺對胎兒的染色體檢查是診斷技術(shù)，可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常;而無創(chuàng)dan檢測是高精確性篩查技術(shù)，提供的胎兒染色體信息有限。所以，羊水穿刺檢查更準(zhǔn)確，無創(chuàng)dna檢測是不能取代羊水穿刺對胎兒染色體檢查的。

2．羊水穿刺和無創(chuàng)dna的區(qū)別

1、檢測方法不同

羊水穿刺：是經(jīng)腹壁穿刺抽取羊水后，培養(yǎng)羊水細(xì)胞，收獲羊水細(xì)胞，制備染色體，進(jìn)而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型。

無創(chuàng)dna：是通過采集孕婦外周血(10ml)，提取游離DNA進(jìn)行檢測。

2、檢測內(nèi)容不同

羊水穿刺：能一次檢測46條染色體，不但數(shù)目異常，>10M的結(jié)構(gòu)異常也能檢出。另外還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測，并且了解胎兒的發(fā)育情況。另外，羊水穿刺檢查是目前關(guān)于染色體方面檢測范圍最廣，準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

無創(chuàng)dna：目前只針對21、18、13三體等染色體檢查的準(zhǔn)確性高，性染色體準(zhǔn)確性稍低，其他染色體準(zhǔn)確性有限(其他染色體異常往往也表現(xiàn)成唐篩高風(fēng)險)。但無創(chuàng)的檢測范圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病。

3、檢測結(jié)果不同

羊水穿刺：是一種診斷技術(shù)，可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常。

無創(chuàng)dna：是高精確性的篩查技術(shù)，并非診斷手段。假如無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果為陽性，還需做羊水穿刺明確診斷。

4、檢測風(fēng)險不同

羊水穿刺：屬于有創(chuàng)性產(chǎn)檢方法，存在著0.5%流產(chǎn)、感染的風(fēng)險，極個別的會細(xì)胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

無創(chuàng)dna：無創(chuàng)、安全、方便是無創(chuàng)dna產(chǎn)前檢測最大的優(yōu)勢，且準(zhǔn)確性高達(dá)99%以上。

5、檢測時間不同

羊水穿刺：最佳檢查時間為16-20周，孕后期也可以檢查，只是風(fēng)險性會更高。

無創(chuàng)dna：檢查時間比較早，孕12周就可以開始檢查了，且持續(xù)時間也比較長，可到孕20周+6天。后期也是可以檢查的，準(zhǔn)確率會有所降低。

3．羊水穿刺和無創(chuàng)dna，孕婦如何選擇

經(jīng)濟(jì)實惠型：唐氏篩查 → 無創(chuàng)DNA → 羊水穿刺

先做唐氏篩查：高風(fēng)險或伴發(fā)其他危險因素再行無創(chuàng)或者羊水穿刺，此組合費(fèi)用低，安全，因為無創(chuàng)的加入，羊水穿刺的孕媽數(shù)量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒

適合：無高危因素普通年輕孕媽，勤儉持家型。

奢華型：無創(chuàng)DNA → 羊水穿刺

不做唐氏篩查直接做無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)高風(fēng)險或伴發(fā)其他危險因素再行羊水穿刺，因為無創(chuàng)的直接應(yīng)用，此組合費(fèi)用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)異?；純?。

適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。

精確型：高危因素 → 羊水穿刺

此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數(shù)目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復(fù)、雜合性缺失及單親二倍體。

特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的孕媽。