
今年28歲的鄒先生來自山東臨沂,雖然父母的身體很正常,但自己卻天生沒有牙齒和汗腺。盡管一路磕磕絆絆,鄒先生還是長大成人,娶妻生女,但令他意想不到的是,出生時并沒有什么異樣的女兒小桂(化名),竟然也患上了和他一樣的疾病。經(jīng)醫(yī)院檢查,父女倆患上的是先天性外胚葉發(fā)育不良癥,這種病癥一般認(rèn)為與遺傳有關(guān),胚胎在3~4月時突然受損是其原因之一。人類有很多疾病是有遺傳性的,不過,有些遺傳病,遺傳給男孩的幾率和遺傳給女孩的幾率并不相同。這就是醫(yī)學(xué)上所說的伴性遺傳。那么,哪些遺傳病是母親易傳給兒子,父親易傳給女兒的呢?
母親患以下遺傳病易傳給兒子
1
血友病
危險指數(shù):★★★★★
疾病描述:血友病是一組遺傳性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏,而導(dǎo)致的嚴(yán)重凝血功能障礙。血友病是典型的性聯(lián)隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。
專家分析:正常男性與血友病女性攜帶者結(jié)婚,其子女中男性50%為血友病患者,女性50%僅為血友病基因攜帶者。
預(yù)防:血友病是一種遺傳性疾病,如果患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育,產(chǎn)前即可進(jìn)行羊膜穿刺,如果確診為血友病,應(yīng)終止妊娠以減少血友病的出生率。
2
肥大型肌營養(yǎng)不良癥
危險指數(shù):★★★★★
疾病描述:肌營養(yǎng)不良癥是一組以進(jìn)行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群?;颊咭话銜∪馕s,小腿變粗而無力,幾年后逐漸癱瘓。約90%的患兒有肌肉的假性肥大,多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的智能障礙,病情多呈進(jìn)行性加重,多數(shù)病人在20歲左右死亡。
專家分析:肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬于隱性遺傳病,母體如果患病,其生產(chǎn)的女性中僅可能為異性染色體攜帶者,不發(fā)病。但如果所生為男孩,則50%會發(fā)病。
預(yù)防:肥大型肌營養(yǎng)不良癥,目前尚無有效的治療方法。如果家庭中有生過肥大型肌營養(yǎng)不良癥患者,則可以做基因檢測、產(chǎn)前診斷確診,如果確有發(fā)病,就需要引產(chǎn)。
4
蠶豆病
危險指數(shù):★★★
疾病描述:因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD),紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。
專家分析:蠶豆病常見于小兒,男性患者約占90%以上。如果母親為蠶豆病基因攜帶者,所生男孩50%發(fā)病。進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品均可致病。輕者可無任何癥狀,重者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血,一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或者感染后誘發(fā)急性溶血,重者可危及生命。
預(yù)防:蠶豆病是遺傳性疾病,預(yù)防在原則上是需要禁食蠶豆。另外,某些氧化性藥物和中藥(如珍珠粉),或感染時,都可致病,也需警惕。
5
紅綠色盲
危險指數(shù):★
疾病描述:紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色,是一種先天性的色覺障礙病。
專家分析:紅綠色盲對身體健康影響不大,但是由于紅綠色盲不能分辨紅色綠色,對孩子日后的學(xué)習(xí)和工作產(chǎn)生一定影響。紅綠色盲母親,其兒子都為患者,女兒均為紅綠色盲攜帶者。
預(yù)防:孕前檢查起到一定作用,但仍難以避免。
6
脆性X染色體綜合征
危險指數(shù):★
疾病描述:這種遺傳性x染色體異常是導(dǎo)致孩子學(xué)習(xí)障礙的常見原因,而且還可能造成輕微的生理異常?;颊叱橀L、身材高大,心智發(fā)展延遲。
專家分析:男孩發(fā)病率約為1/1000,女孩約為1/2500。未出現(xiàn)癥狀的女性也可能攜帶有缺陷的染色體,并且將它遺傳給自己的孩子。
預(yù)防:染色體分配是隨機(jī)的,因此此類遺傳病很難預(yù)防,只能通過產(chǎn)前診斷,早期發(fā)現(xiàn),早期處理。
父親患以下遺傳病易傳給女兒
1
紅綠色盲
危險指數(shù):★
專家分析:紅綠色盲是一種先天性的色覺障礙病,屬于X連鎖的隱性遺傳。如果父親有X連鎖的隱性遺傳,生的女孩則有紅綠色盲。如果生的是男孩,則最壞的可能僅為紅綠色盲基因攜帶。
預(yù)防:難避免,孕前檢查能起到一定作用。 2、
2
血友病
危險指數(shù):★
專家分析:本病為X連鎖隱性遺傳。如果父親有血友病遺傳基因,則女兒均有血友病基因,且50%易發(fā)病。
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