1．體格檢查

懷疑孩子存在矮小癥疾病的時(shí)候，首先要做的檢查就是體格檢查，體格檢查當(dāng)中主要的檢查項(xiàng)目就是身高測(cè)量，另外還要對(duì)患者的體重、頭圍等進(jìn)行測(cè)量，然后觀察患者的體格發(fā)育是否均勻，同時(shí)要和正常的發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行對(duì)比，如果孩子比正常標(biāo)準(zhǔn)低很多的話，這個(gè)時(shí)候家長(zhǎng)就要提起重視，孩子可能存在矮小癥。

2．骨齡檢查

骨齡檢查也是判斷矮小癥比較必要的一個(gè)檢查方法。在檢查骨齡的時(shí)候主要就是對(duì)左手腕掌指進(jìn)行x線檢查，通過檢查之后就可以很好的了解骨齡，從而判斷孩子骨骼成長(zhǎng)的情況，同時(shí)還可以了解到骨骺閉合的程度和生長(zhǎng)潛力。如果孩子的骨齡比正常實(shí)際年齡狀態(tài)低很多，說明可能存在矮小癥疾病。

3．生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)

生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)通常在上午做，激發(fā)試驗(yàn)的當(dāng)天的孩子需要空腹，可以適當(dāng)?shù)暮纫恍┧?，但是喝的水?dāng)中是不可以有糖分的。生長(zhǎng)素激發(fā)試驗(yàn)是兩種藥物分別做的，整個(gè)過程可能需要3~5個(gè)小時(shí)，試驗(yàn)結(jié)束之后才可以吃東西，生長(zhǎng)激發(fā)試驗(yàn)的結(jié)果可以判斷孩子身體的生長(zhǎng)指標(biāo)是否存在異常，從而確診疾病。

4．染色體檢查

矮小癥的孩子是很有必要進(jìn)行染色體檢查的，如果是女孩身高較矮或者是有輕度畸形的話，應(yīng)該做細(xì)胞染色體檢查來明確是否存在矮小癥。