染色體異常分為數(shù)目異常和結構異常兩種,根據統(tǒng)計的結果,一般產前胎兒中約有2%會發(fā)生染色體異常癥,下面來了解一下染色體異常是什么原因導致的。
染色體異常是什么原因導致的
導致染色體異常的原因有多種,環(huán)境因素如大氣污染、PM2.5;物理因素如電離輻射等;化學因素,如抗腫瘤藥物、染發(fā)劑、塑料制品、農藥等;沒有明確原因的屬于特發(fā)性染色體異常,是父代染色體發(fā)生特異性變異遺傳給了子代,這些因素導致常染色體和性染色體的異常,有數(shù)目的異常,有結構的異常(易位、倒位、插入、缺失、重復等和基因的突變等。
一、夫婦染色體正常,流產胚胎染色體可能異常
胚胎是女方卵子和男方精子的結合體。卵母細胞提供一半母體的染色體(23條染色體),精子提供一半父親的染色體(23條染色體),受精后形成含有46條染色體的胚胎。胚胎形成的過程包含了父母雙方生殖細胞兩次減數(shù)分裂、一次受精和后續(xù)N次細胞分裂。雖然這個過程非常的奇妙和精細,但是也還是會經常出錯的,一旦出錯就可能導致胚胎染色體異常。常見胚胎染色體異常包括染色體數(shù)目異常(染色體數(shù)目增加或缺失)和染色體結構異常(包括易位、倒位、缺失和重復等)。
二、過早或過晚生育,胚胎染色體異常發(fā)生率均較高
女性最佳生育年齡為25歲至30歲。根據現(xiàn)有研究,在此年齡區(qū)間內檢出胚胎染色體異常的概率最低。下圖數(shù)據來自美國的一項納入15169名女性的回顧性研究,發(fā)現(xiàn)當女性過早或過晚生育時,胚胎染色體異常風險可能會增加。
為什么過早或過晚生育會增加胚胎染色體異常風險呢?橄欖樹生命試管生殖專家解釋稱,在少女(<20歲)的卵細胞中,染色體著絲粒聚集力過強;在高齡(≥33歲)女性卵細胞中,染色體著絲粒聚集力過弱。這都容易導致卵子異常而進一步使胚胎染色體異常而最終發(fā)生自然流產。
三、流產次數(shù)越多,胚胎染色體異常檢出率越低
流產原因主要包括兩方面:胚胎因素和母體因素。我們知道在一般人群中,約45%流產組織中存在染色體結構異常。但對于個體而言,流產次數(shù)越多,胚胎染色體異常的概率越低。因此,對于多次自然流產的夫婦,我們不再建議反復測胚胎染色體,而更建議進行一些母體流產方面的檢查。
四、精子、卵子出現(xiàn)異常
我們先來說說精子問題。正常精子形態(tài)分為頭部、頸部、中部和尾部,其中頭部攜帶父親一方的主要遺傳物質,頸部含有中心粒、中段和尾部為精子運動能力提高保障。如果精子頭部異常,則意味著精子可能存在染色體結構異常和非整倍體。這樣的精子一旦與卵子結合,所形成的胚胎極有可能出現(xiàn)染色體異常情況。
其次是精子DNA碎片率過高也會影響胚胎質量,可能造成胚胎染色體異常。臨床上規(guī)定,當精子DNA碎片率≥30%,表明精子DNA完整性比較低。研究發(fā)現(xiàn),當精子DNA碎片率越高時,出現(xiàn)胎停、流產的風險越高。
再來看看卵子問題,卵子老化是引起胚胎染色體異常的主要原因。臨床上普遍認為卵子老化與年齡有很大的關系。當女性年齡超過35歲時,卵子老化的速度會加快,其原因是卵子的線粒體功能減弱。
要知道,線粒體的功能主要是為卵子提供能量,一旦能量不足,減數(shù)分裂時期就容易發(fā)生錯誤,染色體不完整的卵子就會增多,從而降低懷孕率、提高流產率和畸形率。
五、外界環(huán)境因素影響
如果在懷孕早期,孕媽接觸了有毒化學物品、細菌、病毒、輻射等也會導致出現(xiàn)胚胎染色體異常。
目前,醫(yī)學上還無法解決胚胎染色體異常問題,只能提前預防。想避免胚胎染色體異常帶來的生育難題,最有效的方法就是結合第三代試管嬰兒技術+產前檢查來提前預防。
發(fā)表評論