臨床上，一些罕見(jiàn)病患兒，尤其是顯性遺傳病和性染色體遺傳病患兒，通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了明確的致病突變，但驗(yàn)證父母時(shí)，父母卻不攜帶致病突變。面對(duì)這種情況，臨床上一般認(rèn)為是新發(fā)突變。無(wú)論是作為父母還是從醫(yī)學(xué)上來(lái)看，都不會(huì)希望剛出生的新生兒患有疾病，還是罕見(jiàn)疾病，為了有效防止這樣情況的發(fā)生，中信湘雅開(kāi)展了基因檢測(cè)，并且在一定程度上獲得了成功，可能有人會(huì)擔(dān)心，這可靠嗎，中信湘雅基因準(zhǔn)確嗎?下面就為大家科普一下。

中信湘雅基因檢測(cè)準(zhǔn)嗎

中信湘雅遺傳中心作為我國(guó)頂尖級(jí)遺傳病檢驗(yàn)技術(shù)中心，匯集有國(guó)內(nèi)外優(yōu)秀遺傳醫(yī)學(xué)專家。采用國(guó)際最新“全基因組外顯子基因檢測(cè)”技術(shù)，可以對(duì)已知的兩萬(wàn)多個(gè)基因進(jìn)行分析檢測(cè)，尋找出可能罹患遺傳病的突變基因，是目前覆蓋度最為全面的基因診斷檢測(cè)技術(shù)之一?；蛟\斷檢測(cè)技術(shù)是遺傳病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，同時(shí)也是通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，可以避免再次出生患兒的關(guān)鍵步驟之一，為醫(yī)院遺傳中心的病友確診疾病、誕生健康寶寶帶來(lái)了新希望。并且還開(kāi)展了新的技術(shù)，動(dòng)態(tài)突變遺傳病可通過(guò)PGT技術(shù)平臺(tái)出生健康嬰兒，這是中信湘雅醫(yī)院的又一次突破。血友病為例，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院遺傳中心介紹，該院截至目前已經(jīng)為314個(gè)存在血友病家族史的病友及其家庭進(jìn)行了血友病的相關(guān)基因診斷，其中有50例女性攜帶者進(jìn)行了產(chǎn)前基因診斷，有效地預(yù)防了血友病患兒的出生。15個(gè)家庭進(jìn)入臨床PGD階段，7個(gè)家庭順利懷孕，并已經(jīng)出生了3名不攜帶血友病致病基因的健康寶寶。

據(jù)了解，2017年該院試管嬰兒治療周期超過(guò)4.3萬(wàn)例，平均妊娠率達(dá)62.4%，醫(yī)院已累計(jì)助孕出生健康嬰兒超過(guò)12萬(wàn)個(gè)，到2017年4月，已應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，誕生了2380個(gè)健康嬰兒，目前還有1200多例正在妊娠中。基因檢測(cè)已幫助眾多罕見(jiàn)病家庭實(shí)現(xiàn)了健康生育。基因檢測(cè)是一個(gè)很復(fù)雜的過(guò)程，為了保證結(jié)果的準(zhǔn)確性。所以時(shí)間上不能著急。