1．健康孩子為什么也會患遺傳代謝病

在生活中，有的孩子出生時沒有什么異樣，一路健康成長，但到了一定年齡階段，卻被查出患有遺傳代謝病。有些家長會疑惑，孩子平時看起來很健康，為什么一下子就病得這么嚴(yán)重呢?其實有些孩子表面上看起來很健康，但其體內(nèi)是處于一種發(fā)病與不發(fā)病的中間狀態(tài)，當(dāng)孩子受到劇烈運動、感冒發(fā)燒等刺激時，其體內(nèi)的“平衡”就會被打破，表現(xiàn)出一系列癥狀。

有些遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、同型半胱氨酸血癥等，會有遲發(fā)型的類型，即該病除了在嬰幼兒時期發(fā)病還會在幼兒、青少年甚至青年時期發(fā)病，其發(fā)病癥狀與嬰幼兒發(fā)病相似。

2．遺傳代謝病嚴(yán)重嗎

遺傳代謝病又稱先天性代謝異常，其總發(fā)病率達0.5%，可見于新生兒、嬰幼兒、兒童、青少年，甚至成人。

遺傳代謝病臨床癥狀多樣不典型，常見抽搐、昏迷(如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代謝毒物蓄積在腦部)、貧血(如丙酸、甲基丙二酸抑制骨髓造血)、酸中毒、嘔吐、黃疸、低血糖、電解質(zhì)紊亂等等，嚴(yán)重可引起致死、致殘(主要在嬰幼兒期，代謝毒物抑制神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育)。

3．遺傳代謝病可以治愈嗎

遺傳代謝病是由于基因、染色體變異而引起的一系列代謝性疾病，除了基因治療外，暫無治愈方法，但這種病是完全可以通過產(chǎn)前診斷或者新生兒遺傳代謝性疾病篩查來預(yù)知，并通過改變飲食、服用藥物來預(yù)防或消除代謝毒物帶來的影響。

遺傳代謝病是一類可防、可控的疾病。母親可在懷孕期間做產(chǎn)前檢查，新生兒在適宜條件下進行足跟血串聯(lián)質(zhì)譜篩查來預(yù)防。對于未做篩查的小孩，如出現(xiàn)急性代謝性腦病、高血氨、代謝性酸中毒、低血糖、黃疸等臨床癥狀，應(yīng)懷疑為遺傳代謝病，要及時干預(yù)治療，以免因誤診而造成腦癱等嚴(yán)重的后遺癥。