一、血友病的發(fā)病機制？ 人的性別由兩條性染色體決定，一條來自父親，一條來自母親。性染色體有兩種，即X染色體和Y染色體。女性的兩條性染色體均為X染色體，而男性則一條為X染色體，一條為Y染色體。X染色體上攜帶著編碼凝血因子的基因，血友病則是由于X染色體上的凝血因子的基因存在先天缺陷，不能正常合成相應(yīng)的凝血因子所致，并可將有缺陷的血友病基因遺傳[1]。二、血友病的臨床表現(xiàn)？ 血友病的主要臨床表現(xiàn)是自幼反復(fù)發(fā)生異常出血，血友病A和血友病B從臨床表現(xiàn)難以區(qū)分。初發(fā)出血的中位年齡為1～2歲，往往表現(xiàn)為在開始坐立和爬動后易出現(xiàn)皮膚淤血，在站立行走后出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹。出血可為自發(fā)性出血，即沒有任何可引起出血的原因，尤其常見于口腔、鼻腔和舌出血。也可為輕微外傷或手術(shù)后出血，如劃傷后或換牙時比正常孩子出血多、時間長。隨著孩子不斷長或手術(shù)后出血，如劃傷后或換牙時比正常孩子出血多、時間長。隨著孩子不斷長大，自發(fā)性出血會變得越來越普遍，出血部位也越來越多。常見的出血部位有關(guān)節(jié)、肌肉和軟組織、口腔、牙齦、鼻腔、消化道和泌尿生殖道等。有些部位的嚴重出血可導(dǎo)致死亡，如神經(jīng)系統(tǒng)、消化道、頸部和喉部的出血以及嚴重外傷后出血[2]。三、血友病會遺傳嗎？ 當(dāng)今研究表明血友病有明顯遺傳規(guī)律。因男性僅有一條X染色體，如果其攜帶血友病基因，不能正常合成凝血因子，則導(dǎo)致出血傾向，則該男性為血友病患者。而女性兩條X染色體同時有缺陷的機會極低，而血友病X染色體帶來的凝血因子合成缺陷通?？杀涣硪粭l正常的X染色體所補償，故一般不發(fā)生出血表現(xiàn)，但她是血友病基因的攜帶者，可將血友病基因傳給子女[3]。 血友病是隨X染色體遺傳給后代的，遺傳規(guī)律清晰。若男性患者的X染色體攜帶血友病基因，如與健康女性婚配，所生子女中的男孩為正常人；而女孩為血友病攜帶者。女性攜帶者如與健康男性婚配，其所生子女中男孩是血友病患者的可能性為50%，女孩是攜帶者的可能性也是50%。極罕見的情況是女性血友病攜帶者與男性血友病患者婚配，如果所生的女孩從父母各承襲一條血友病X染色體，就會像男性患者一樣因凝血因子缺陷而發(fā)病。由此可見，雖然血友病患者幾乎均為男性，但也可以發(fā)生于女性，只是比較罕見。

參考文獻：[1]趙永強.李魁星.社區(qū)醫(yī)學(xué)雜志.2012,3.10(5):100-102. [2]郭曄.張磊.竺曉凡.429例兒童血友病回顧性臨床分析[J] .中國實用兒科雜志.2006,21(4):292-295.[3]楊仁池.王鴻利.血友病[M].上海:上?？茖W(xué)技術(shù)出版社,2007：215.