孕期產(chǎn)檢是必不可少的，同時也要引起注意，唐篩、無創(chuàng)、羊穿如何選擇？各位準(zhǔn)爸媽都希望生一個健康聰明可愛的小寶寶。如何才能滿足這個心愿，產(chǎn)前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結(jié)的一關(guān)就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創(chuàng)、羊穿有啥區(qū)別，到底該怎么選？
唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
唐篩、無創(chuàng)、羊穿三種如何怎么選擇？
它們之間究竟有什么復(fù)雜難言的三角關(guān)系？
今天一層一層扒給你看！
孕媽媽們首次需要端正一個觀點(diǎn)：
產(chǎn)前檢查 ≠ 產(chǎn)前篩查 ≠ 產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前檢查：通過對于孕婦和胎兒的監(jiān)護(hù)及早預(yù)防和發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥，減少其不良影響，在此期間提供正確的檢查手段和醫(yī)學(xué)建議是降低孕產(chǎn)婦死亡率和圍產(chǎn)兒死亡率的關(guān)鍵。
產(chǎn)前篩查：采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾?。ㄈ缣剖暇C合癥）或先天畸形（神經(jīng)管畸形等）進(jìn)行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險的人群。篩查出可疑者再進(jìn)一步確診，是防治出生缺陷的重要步驟。
產(chǎn)前診斷：是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷。
概念
中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。
優(yōu)點(diǎn)
操作性：強(qiáng)，只需要抽取2-3ml孕婦外周血
價格：三者中最低，目前凡是戶口屬于重慶市范圍的孕婦均可享受免費(fèi)唐篩；
局限性
不做篩查不放心，但篩查低風(fēng)險也不安心（檢出率60-80%時，篩查假陰性率相對較高）
高風(fēng)險不敢不做羊水穿刺，但做了多數(shù)都正常（假陽性率約為5%，篩查陽性預(yù)測值約1%-2%）
影響風(fēng)險評估的因素較多，質(zhì)控困難
適應(yīng)癥
年齡小于35歲（指到了預(yù)產(chǎn)期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。
結(jié)果處理
唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為高風(fēng)險建議行產(chǎn)前診斷即羊水穿刺；開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險，建議行超聲產(chǎn)前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為臨界風(fēng)險建議行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。若為低風(fēng)險建議常規(guī)產(chǎn)檢。
無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）
概念：
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血，運(yùn)用母血漿中含有胎兒游離DNA這一理論基礎(chǔ)，采用新一代測序技術(shù)進(jìn)行高通量測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，得出胎兒患“21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征”的風(fēng)險。針對標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征有較為準(zhǔn)確的檢測。
優(yōu)勢：
比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全，預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%
操作性：強(qiáng)，只需抽取10ml孕婦外周血
檢測時限：早期即可檢測，時間長。適宜孕周為12-22+6周
局限性：
價格：較貴
檢測范圍：目前只針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進(jìn)行檢測，不能完全覆蓋23對染色體；
無創(chuàng)產(chǎn)前基因監(jiān)測對低比例嵌合型21-三體、18-三體、13-三體不能明確檢測；
對于其他染色體數(shù)目及少數(shù)解構(gòu)一場僅存在提示作用；
母親本人為染色體病患者、近期接受輸血及干細(xì)胞移植等孕婦不適合這一技術(shù)。
【特別適合】
擬進(jìn)行唐篩且經(jīng)濟(jì)條件允許的孕婦
錯過唐篩的孕婦
唐篩臨界風(fēng)險的孕婦
有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證（如先兆早產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等）的孕婦
對羊水穿刺極度焦慮的孕婦
【比較適合】
唐篩高風(fēng)險的孕婦：風(fēng)險度低于1/50
高齡孕婦：35-38歲
雙胎妊娠孕婦
不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等
錯過唐氏篩查時間及羊水穿刺時機(jī)；超聲發(fā)現(xiàn)胎兒細(xì)微結(jié)構(gòu)異常，不夠羊水穿刺標(biāo)準(zhǔn)或錯過羊水穿刺時機(jī)而不愿進(jìn)行臍血穿刺檢查的
結(jié)果處理
無創(chuàng)基因檢查異常需要進(jìn)一步行介入性產(chǎn)前診斷以明確診斷。
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)
概念：通過有創(chuàng)的穿刺技術(shù)獲取胎兒成分（如羊水、臍帶血、胎盤絨毛組織）的手術(shù)，主要包括：羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)、絨毛取材術(shù)。通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲定位或引導(dǎo)下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。
優(yōu)勢：
地位：是胎兒染色體病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”
檢測范圍：能檢測胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常
檢測時限：適宜孕周為18-24周
局限性：
可以排除擬診斷的染色體病，但受醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制，此項檢查結(jié)果正常不能排除孕婦有生育染色體微小缺失、性反轉(zhuǎn)綜合征、其他單基因遺傳病、多基因遺傳病、其他原因?qū)е碌奶夯位虍惓５目赡苄浴?/p>
羊水細(xì)胞系胎兒脫落細(xì)胞，如出現(xiàn)細(xì)胞量少、細(xì)胞活性差、血性羊水等情況，體外培養(yǎng)有失敗的可能。
因孕婦子宮畸形、胎盤位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能發(fā)生羊水穿刺失敗，孕婦有發(fā)生出血、羊水滲漏、流產(chǎn)的可能。
如術(shù)前孕婦存在隱性感染或術(shù)后衛(wèi)生條件不佳，有發(fā)生宮內(nèi)感染及胎兒感染死亡的可能。
適應(yīng)癥
預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發(fā)生率增加，尤其是38歲以上）
產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群（尤其是無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險、唐篩風(fēng)險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）
曾生育過染色體病患兒的孕婦
產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲滯等）
夫婦一方為染色體異常攜帶者
孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者
其他:如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者
【穿刺禁忌證】
術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當(dāng)天感染及可以感染者
中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現(xiàn)象
先兆流產(chǎn)未愈者
異常處置
經(jīng)遺傳咨詢醫(yī)師或產(chǎn)科醫(yī)師告知診斷結(jié)果并選擇是否繼續(xù)妊娠
結(jié)論
1.唐篩、無創(chuàng)、羊穿三者各有優(yōu)劣。
2.唐篩普及率高，價格便宜，但準(zhǔn)確率相對較低。
3.篩查低風(fēng)險并不意味著沒有風(fēng)險，篩查高風(fēng)險羊穿后絕大多數(shù)結(jié)果是正常的。
4.無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率高，安全可靠，有經(jīng)濟(jì)條件的孕媽媽可以選擇。無創(chuàng)篩查陽性，依然需要進(jìn)行羊穿確診 。
5.高風(fēng)險人群建議選擇羊水穿刺。羊穿有比較低的，可控的，可接受的風(fēng)險。
提醒
所有檢查都有時限性，有的檢查錯過了時間就做不了了。
提醒孕媽媽們，按時產(chǎn)檢！
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