無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（Noninvasive Prenatal Genetic Screening，簡稱NIPT），其原理是采用孕婦血中的細胞游離DNA 進行篩查胎兒染色體非整倍體疾病，其在胎兒第13、18、21號染色體和性染色體方面的非整倍體檢測結(jié)果較為準確，因此在很多區(qū)域逐漸被推廣。

在英國，政府已批準將NIPT納入到常規(guī)的產(chǎn)前篩查計劃中，將NIPT在唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征的產(chǎn)前診斷中使用，減少接受侵入性產(chǎn)前篩查的孕婦數(shù)量，降低流產(chǎn)風(fēng)險。

但是有些孕媽媽以為，只要產(chǎn)前基因檢測為陰性的，那寶寶肯定就沒有問題了，真是這樣嗎？今天我與大家分享一些經(jīng)常被咨詢的問題，相信會幫助大家對這項篩查有更全面的了解。

NIPT能檢查胎兒哪些染色體疾?。?p>在妊娠10 周后，孕婦血液中胎兒來源的細胞游離DNA 約占母體總的細胞游離DNA 的3%-13%，因此NIPT僅用于篩查常見的染色體三體?。喝?1-三體、18-三體、13-三體綜合征。

NIPT的準確性有多高？

從上圖來看，準確性還是非常高。但也可以看出，25歲的年輕孕媽媽和40歲以上的孕媽媽對比來看，NIPT陽性提示胚胎真正有問題的概率，有非常大的差異。

表2 孕婦年齡與胎兒發(fā)生染色體異常風(fēng)險的關(guān)系

Tips:

生育要趁早，年齡才是孕媽媽最大的敵人。

懷了雙胞胎可以做NIPT嗎?雙胞胎及雙胞胎以上妊娠中，使用NIPT篩查是不準確的，任何基于母體血樣(包括傳統(tǒng)血清學(xué)篩查或DNA)檢測的方法都只能根據(jù)孕周獲得單一的合成結(jié)果，無法區(qū)分不同胎兒之間的風(fēng)險。

B超發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)有異常，可以做NIPT嗎?不建議這樣做。孕媽媽應(yīng)該直接進行產(chǎn)前診斷，如絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等。

NIPT顯示正常，是不是就萬無一失了？

檢查結(jié)果顯示陰性的NIPT，也不能保證胎兒一定沒有問題。

這是因為一般NIPT僅用于篩查三種常見的染色體三體?。?1-三體、18-三體、13-三體綜合征），必要時也可用于檢測性染色體構(gòu)成。NIPT無法檢測如神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷等胎兒異常，所以產(chǎn)前的B超結(jié)構(gòu)畸形篩查仍然是十分重要的。

NIPT顯示陽性，是不是要終止妊娠呢？建議進一步行產(chǎn)前診斷后，再決定是否中止妊娠。什么人群建議做NIPT？

NIPT自2011 年開始獲得臨床應(yīng)用，并被美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會和母胎醫(yī)學(xué)會推薦作為篩查手段，應(yīng)用于發(fā)生胎兒染色體非整倍體風(fēng)險增加的人群，包括：孕婦年齡≥35 歲；超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)生染色體非整倍體風(fēng)險增高；孕婦既往有染色體三倍體胎兒分娩史；父母一方攜帶羅伯遜平衡易位并有增高的發(fā)生三倍體或21-三體風(fēng)險；以及早、中孕期篩查出現(xiàn)陽性結(jié)果者。

當(dāng)然，普通孕婦也可以選擇NIPT。傳統(tǒng)的血清唐氏綜合征篩查陽性，可以做NIPT嗎？臨床上經(jīng)常會碰到做傳統(tǒng)唐氏綜合征血清篩查陽性，但又不愿意進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷確診的孕婦，選擇NIPT隨訪是可以的，但需要指出的是，由于傳統(tǒng)篩查方法結(jié)果異常但NIPT正常的胎兒發(fā)生染色體異常的殘余風(fēng)險仍有2%。

NIPT什么時候做呢？自孕10周直至分娩前均可進行，國內(nèi)一般要求孕12周以后進行。

講了上面這么多知識點，相信大家對NIPT有了更加全面的了解。伴隨著全面“二孩”政策實施，高齡孕產(chǎn)婦家庭將明顯增多，發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險增大，因此，通過孕前體檢、NIPT孕前篩查、胎兒超聲結(jié)構(gòu)畸形篩查等手段，降低出生缺陷，將是每個孕媽媽需要重視的事情。